Patrizia, ¿te parece que voy bien?:
La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the young), que padece alrededor del 4 por ciento del total de los pacientes diabéticos, es un tipo de diabetes monogénica, aquella que se produce debido a la mutación de un solo gen.
Según afirmó el doctor Antonio Luis Cuesta, presidente del I Encuentro del Grupo Europeo para el Estudio de la Diabetes Monogénica, que tuvo lugar en Málaga, “este es el motivo de que, de forma más frecuente, la diabetes MODY se de en la juventud, infancia y en la etapa neonatal al igual que la diabetes tipo 1, pero que sus manifestaciones y tratamiento sean similares al de la diabetes tipo 2. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica dominante, es decir, que la padecen la mitad de los componentes de una familia en la que existe una persona con diabetes MODY”.
Según explican los especialistas, existen 6 tipos de mutaciones distintas que dan a suvez lugar a seis tipos distintos de diabetes MODY. De ellos, los más frecuentes son el 2, que se presenta en la infancia con alteracines o subidas de la glucosa en sangre muy pequeñas, por lo que a veces incluso pasa desapercibida; y el 3, que aparece alrededor de los 18-20 años y produce alteraciones o subidas importantes de glucosa en sangre.
Diagnóstico correcto
El primer paso para un correcto diagnóstico de este tipo de diabetes es realizar una buena historia clínica. En este sentido, la doctora Roser Casamitjana, Consultora Senior del Servicio de Hormonología del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona, señala que -“hay que constatar que existe una herencia autosómica dominante, por la que al menos en 3 generaciones haya individuos que presenten el mismo fenotipo o características, descartando la posibilidad de que se trate de una diabetes tipo 1, para lo cual es importante conocer la historia familiar y verificar que el diagnóstico se haya hecho en edad joven”.
Después y tal como explica la doctora Casamitjana, es muy importante conformar el tipo de MODY que sufre cada paciente, para lo que se debe llevar a cabo el diagnóstico genético mediante biología molecular que permite saber si existe una mutación y de que tipo de mutación se trata. De esta forma se facilita la posibilidad de tratarle de forma adecuada y estudiar si otros familiares del paciente son portadores de la mutación y hacerles así un seguimiento médico
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