prepotencia
Forero del todo a cien
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Dado mi gusto por la neuroanatomía y la psiquiatría les dejo esta curiosidad, para llenar de cultura vuestras tristes vidas:
asuntos críticos de la genómica
La Genética del Autismo
Por Michael J. Dougherty
Un artículo original de ActionBioscience.org (9/2000)
puntos principales del artículo
La investigación para encontrar curas al autismo es difícil porque esta condición es:
un desorden genético, heredado de los padres
ligada a más de un gen mutado
afectada por factores ambientales
carece de datos genealógicos
artículo
"Leslie Lemke da conciertos de piano virtuosos, a pesar de ser ciega, con parálisis, y ligeramente retardada. Después de escuchar una pieza musical, familiar o no, tocada o cantada por un miembro de la audiencia, Lemke puede no solo reproducirla perfectamente (incluyendo cualquier error que la persona lanzando el reto pueda haber hecho) sino también tocarla en un repertorio predefinido de varios arreglos composicionales."1
"Al darle cualquier fecha del calendario, ya sea 5 de Mayo de 1912 o Navidad del 8688, (John y Michael) pueden calcular instantáneamente el día de la semana para esa fecha, tomando en cuenta hasta los años bisiestos."1
Estas y otras increíbles hazañas mentales, como por ejemplo la contada de los palillos de dientes y la memorización de la guía de teléfonos mostrada por Raymond Babbit, protagonizado por Dustin Hoffman en la película Rainman, son características del síndrome del "savant" (también conocido como autista inteligente o "idiot savant"), un tipo raro de sabiduría o brillantez mental a veces asociado con el desorden mental del autismo.
Desafortunadamente, los autistas inteligentes o savants, así como los más comunes autistas no savant, poseen características del desorden que les hacen prácticamente imposible llevar una vida llena independiente. Estas características debilitantes, las cuales se vuelven aparentes en los primeros años de vida, incluyen:
despego social, por ejemplo, fallar en sonreír a sus padres y no estar conscientes de los eventos que ocurren a su alrededor;
desarrollo anormal del lenguaje, como por ejemplo, repetir frases en una voz mecánica;
movimientos inusuales repetitivos, como por ejemplo, mecerse o mover ligeramente y rápidamente los dedos;
retardo mental.
A pesar de que el síndrome de savant es bastante raro (solo se han registrado unos 200 casos en la historia), el autismo infantil es más común, afectando a uno de cada 700 niños. La frecuencia en los niños es cuatro veces mayor que en las niñas. Aún con esta frecuencia relativamente alta, los científicos todavía no entienden los mecanismos de este problema serio en el desarrollo. Lo que ellos han descubierto es que el autismo es una de las enfermedades más hereditarias que se conocen. En otras palabras, el autismo parece ser mayoritariamente genético en su origen y la mayoría de los niños autistas heredan el desorden de sus padres.
Esto es muy diferente a las explicaciones anteriores de los investigadores acerca de las causas del autismo, el cual era atribuido casi exclusivamente a eventos ambientales, como por ejemplo, la indiferencia o falta de emoción en los padres, o daños cerebrales. ¿Qué llevó a un cambio tan dramático en la forma de pensar acerca de las causas del autismo? Por la mayor parte, ha sido la investigación en un campo llamado la genética del comportamiento. La genética del comportamiento busca explicar las diferencias en el comportamiento humano, incluyendo características de la personalidad, habilidades cognitivas y desórdenes mentales, por medio de la búsqueda de genes que influencian comportamientos específicos. A primera vista, uno puede pensar que los genes no tienen influencia en la personalidad o en otros comportamientos, sino que son el resultado de decisiones conscientes.
Más que simples genes
Sin embargo, una mirada más cercana a un ejemplo que entendemos muy bien, sugiere que las causas del comportamiento pueden ser el resultado de complejas combinaciones de influencias genéticas y ambientales, esto es, una mezcla de la naturaleza y la crianza (referido en inglés como "nature and nurture"):
Los niños que heredan dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12 serán incapaces de metabolizar el aminoácido fenilalanina, un componente común de las proteínas alimenticias.
Si esta deficiencia, llamada fenilketonuria (PKU) no es detectada, el niño desarrollará retardo mental, una condición con consecuencias comportamentales obvias. Así, un solo gen puede tener efectos profundos en el comportamiento, en este caso, perturbando el comportamiento normal.
Afortunadamente, un examen de rutina que se le da a cada niño que nace en los Estados Unidos puede detectar la PKU al nacer y una dieta especial que elimina la fenilalanina puede prevenir el retardo mental.
En el caso de la PKU, los geneticistas han determinado que el retardo se debe a la genética (el mutado gen de la hidroxilasa de la fenilalanina) y al ambiente (una dieta que contiene fenilalanina).
Este simple ejemplo ilustra como el pensamiento reduccionista puede llevarnos a conclusiones equivocadas. Si solo nos enfocamos en el gen, el cual no podemos cambiar, perderíamos la importancia del ambiente, el cual si podemos cambiar.
Investigando el comportamiento
Después de todo, la mayoría de los comportamientos no están ligados a genes simples. Es decir, los patrones típicos de la herencia mendeliana (como por ejemplo, la herencia recesiva de la PKU) no siempre surgen en los estudios de la genética del comportamiento. A pesar de que un gen simple no puede crear comportamientos normales, las mutaciones en un gen simple pueden perturbar estos comportamientos. Sin embargo, esto no quiere decir que los geneticistas del comportamiento no tienen métodos confiables para investigar si los genes pueden influenciar el comportamiento o cómo lo hacen. De hecho, las familias, las adopciones y los casos de gemelos ofrecen experimentos naturales en herencia compartida que permiten estudios cuidadosos de comportamientos. Por ejemplo:
Los gemelos idénticos, o monocigotos, son genéticamente idénticos (es decir, son clones).
Si los factores genéticos tienen influencia en una característica de comportamiento, los gemelos idénticos deben ser más similares en su comportamiento que otros parientes, como por ejemplo, gemelos fraternales, los cuales comparten solamente el 50% de sus genes.
De la misma manera, si los genes influencian el comportamiento, los miembros de la familia, los cuales comparten entre 1/8 (primos hermanos) a 1/2 (hermanos y padres/hijos) de sus genes, deben ser más similares en su comportamiento que la gente no emparentada con ellos.
Los genes y el autismo
En el caso del autismo, la probabilidad de que un hermano o hermana de un niño afectado también tenga la condición está entre un tres y un seis por ciento. Este número es lo suficientemente pequeño para que los doctores familiares no vean nunca suficientes casos de dos hermanos afectados en la misma familia como para poder sospechar una influencia genética. Sin embargo, esta incidencia es unas cien veces mayor que la tasa en que el autismo afecta a la gente no emparentada en la población. Complicando el problema de la rareza, otra dificultad en detectar los orígenes genéticos del autismo está en la falta de árboles genealógicos. A diferencia de la gente que hereda la enfermedad de Huntington (una enfermedad genética que no se presenta hasta que la persona no haya alcanzado la edad reproductiva), las personas afectadas por el autismo se encuentran socialmente tan desajustadas que nunca se casan o tienen niños. Así, los investigadores no tienen las historias familiares extensas que han jugado un papel tan crítico en la identificación de los genes implicados en la fibrosis cística, el cáncer de pecho y otras enfermedades.
Sin embargo, los estudios con gemelos nos han dado evidencias poderosas sobre le papel de la genética en el autismo:
Un estudio mostró que la probabilidad de que el gemelo idéntico de un niño autístico sea a su vez autístico, es del 82%. La tasa equivalente para gemelos fraternales es solo del 10%.2
Los geneticistas del comportamiento, utilizando técnicas sofisticadas de análisis estadístico en numerosos estudios con gemelos, ahora creen que hasta el 90% del fenotipo comportamental del autismo está relacionado a genes heredados.2
Esta gran contribución genética parece ser la excepción en vez de la regla cuando se consideran comportamientos complejos. Esto es probable debido a que en el autismo, solo un número relativamente pequeño de genes parece estar involucrado (aunque ciertamente más de un gen), mientras que otros comportamientos parecen estar influenciados por muchos genes.
Los científicos iniciaron una colaboración internacional en 1996 con el fin de identificar los genes específicos que influencian al autismo. Como resultado de este trabajo y de estudios posteriores, algún día podremos entender mejor las diferencias en los cerebros de la gente con autismo que los llevan a tan extraños y conflictivos comportamientos.
CASOS DEL SÍNDROME DE SAVANT:
Los genios autistas
El sindrome "savant"
Kim Peek, Leslie Lemke, Richard Wawro,
Blind Tom Bethune y Alonso Clemonts.
Las personas con "sindrome savant", (asi se conoce tecnicamente a los genios autistas), son aquellas que aunque poseen, en algunos casos, serias limitaciones para realizar actividades comunes y corrientes, son dueños de inexplicables habilidades mentales unilaterales o aisladas, altamente desarrolladas.
Este sindrome es mas frecuente entre hombres que entre mujeres.
Curiosamente, se conocen casos de pacientes autistas que luego de haber sido tratados, pierden sus habilidades especiales.
Los savants son aquellos que a pesar de mostrar sintomas autistas, al mismo tiempo poseen brillantes condiciones artisticas o son capaces de hacer en segundos calculos matematicos que en algunos casos, para una persona de coeficiente intelectual "superior a la media", serian imposibles de realizar sin la ayuda de una calculadora y en otros incluso con una de ellas en mano, no tendria idea de como realizar los calculos.
Otros savants "solo" poseen una prodigiosa memoria.
Estadisticamente, solo uno de cada diez autistas desarrolla el sindrome savant, tambien se da el caso , con menos frecuencia, de personas con retardo mental que presentan esta caracteristica. Es de hacer notar tambien que entre los savants hay "grados de genialidad", algunos son "solo talentosos", mientras que otros, muy pocos pero los hay, son realmente geniales. Uno de estos casos es el de Kim Peek descrito mas abajo, y que fuera la inspiracion para la pelicula "Rain Man", interpretada por Dustin Hoffman y Tom Cruise .
Las habilidades de un savant o genio autista
Estas personas por lo general tienen una prodigiosa memoria y entre otras habilidades que pueden desarrollar se cuentan:
- capacidad de memorizar muchos idiomas, pero sin entenderlos,
- alta sensibilidad olfatoria, tactil o visual.
- grandes conocimientos de areas especificas, como historia, neurofisiologia, estadistica, navegacion o deportes.
- perfecta apreciacion del paso del tiempo, de modo que sin tener un reloj, saben exactamente que hora es.
Otros savants pueden aprender un libro entero de memoria y repetirlo de atras para adelante, palabra por palabra, pero sin entenderlo.
Se han documentado historicamente no mas de 200 casos de individuos con "sindrome savant", es decir, con coeficiente intelectual limitado pero con alguna, o algunas habilidades mentales altamente sobresalientes.
Estos son algunos de los casos mas conocidos de la actualidad:
Kim Peek, un "mega-savant"
Kim Peek, es una verdadera enciclopedia ambulante. A este autista de 53 años, se le llama "mega-savant" pues destaca notablemente entre otros genios, es por decirlo de algun modo, "un genio entre genios". Se lo considera un erudito en 15 disciplinas diferentes. entre ellas historia, literatura, numeros, deportes y musica. Un caso unico. Algunos incluso se atreven a arriesgar, sin fundamento, que Kim no es de este mundo, sino que es un extraterrestre.
Peek, ha memorizado mas de 7.660 libros. Si uno le dice la fecha de su nacimiento, rapidamente calcula en que dia de la semana se produjo.
Del mismo modo calcula que dia de la semana va a ser su cumpleaños numero 65, fecha en que tendria que retirarse.
(Un dato curioso: existe un metodo para hacer este calculo rapidamente y en forma sencilla que suele ser enseñado en algunos cursos de estudio y lectura veloz, y que deja "pasmado" al que no lo conoce, el asunto es que no se sabe como dieron ellos, los savants, con ese metodo, si es que lo usan, cosa que en realidad no sabemos. Otra curiosidad del asunto, es por que diferentes savants parecen deleitarse con la demostracion de la misma capacidad de calcular los dias de la semana de fechas diversas.)
Kim es capaz de leer dos paginas de un libro simultaneamente, una con cada ojo y con un 98% de retencion de lo leido.
Puede identificar cualquier pieza musical clasica, con la fecha en que se estreno y la fecha de nacimiento y muerte del compositor. Sin embargo, no puede valerse por si mismo y se ve severamente limitado en otras areas: no es capaz de hallar el cajon de los cubiertos en su propia casa y no sabe vestirse solo.
Recordemos en "Rain Man", el savant alli representado por Hoffman, puede realizar operaciones matematicas casi como una computadora, pero cuando tiene que sumar dinero, no sabe hacerlo.
El cerebro de Kim Peek
Su cerebro, no tiene cuerpo calloso, una region nerviosa que conecta los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro. De todos modos, otros han nacido sin cuerpo calloso y no han desarrollado habilidades similares a las de Kim, por lo tanto si hay una relacion entre sus habilidades y este hecho, no parece ser la unica causa. Como si todo esto fuera poco, los cientificos han descubierto que sus habilidades se incrementan con los años.
Kim Peek, la inspiracion para "Rain Man"
Kim Peek, fue la inspiracion para Barry Morrows, el guionista de la pelicula "Rain Man", quien lo conocio en 1984 durante una reunion en Texas, Estados Unidos.
Morrow conocio alli a Kim y durante las varias horas que paso con el, quedo profundamente sorprendido por las portentosas habilidades intelectuales de Kim. Gracias a el, Morrow decidio escribir un guion basado en esas habilidades. Asi nacio "Rain Man" que fuera interpretado mas tarde por Dustin Hoffman.
Hoffman en su preparacion del personaje, tambien se encontro con Kim, quien lo deslumbro con su conocimiento enciclopedico sobre la monarquia britanica, la biblia, el baseball, carreras de caballos, fechas, lugares, compositores, melodias, peliculas, geografia, programa espacial, escritores y literatura.
Cuando Hoffman recibio el premio Oscar por su intepretacion,en marzo de 1989, dijo: "Mi agradecimeinto especial a Kim Peek por haber hecho posible Rain Man".
El personaje final, fue en realidad logrado a partir de varios casos de la vida real, y aunque la inspiracion inicial fue Kim Peek, Dustin Hoffman paso mucho tiempo con otros genios autistas y sus familias, ademas de Kim.
Pero hay otros casos de autistas savants que aunque no son tan notables como Kim Peek, tienen mucho para dar de si. Conozca la conmovedora hostoria de Leslie Lemke en la siguiente pagina:
Los genios autistas
El savant Leslie Lemke
Leslie Lemke, nacio autista, minusvalido y ciego
Leslie Lemke fue abandonado por sus padres al nacer. No solo era autista sino que era ciego y se descubriria mas tarde que era minusvalido, no podia caminar. Estaba completamente aislado del mundo, encerrado en si mismo, e incluso carecia del natural y basico reflejo de succion lo que impedia alimentarlo. Los medicos le dieron solo horas de vida, pero una valerosa mujer decidio llevarlo a su casa con la resolucion de no dejarlo morir con la ayuda de Dios.
Luego de varios intentos falllidos y muchas horas de esfuerzo, su madre adoptiva consiguio que comiera. Leslie no moriria, años mas tarde esta mujer tambien logaria hacerlo caminar arrastrandolo atado a su cuerpo con un cinturon.
Una noche, esta mujer se desperto por la musica que venia del piso de abajo. Penso que habia dejado el televisor prendido asi que bajo las escaleras para apagarlo. Grande fue su sorpresa cuando hallo a Leslie sentado al piano, interpretando el Concierto Nº 1 en Si bemol menor, Op. 23, para piano y orquesta de Tchaikovsky. Lagrimas corrian por las mejillas del joven. Leslie tenia 14 años. Era como si el alma de Leslie, hubiera estado encerrada en un cuerpo enfermo durante 14 años sin poder expresarse y de repente, por alguna razon habia hallado una salida: podia "hablar" a traves del viejo piano de su madre.
Esta de mas decirlo pero Leslie Lemke jamas habia recibido lecciones de piano, solo habia escuchado unas horas antes ese concierto por la television.
Leslie en la actualidad es capaz de tocar de memoria miles de piezas para piano, e incluso improvisa las propias, ademas de imitar a Luciano Pavarotti.
La historia de Leslie Lemke, fue retratada en un documental de 60 minutos en octubre de 1983. A Dustin Hoffman se le propuso en un primer momento interpretar el papel del hermano no autista de la pelicula "Rain Man", pero al leer el guion recordo cuanto lo habia conmovido la historia de Leslie (conmovido "hasta las lagrimas", segun su propio testimonio) y decidio optar por el papel del hermano con sindrome savant. Tom Cruise haria el papel del otro hermano.
El film, gano 4 premios Oscar inlcuida "Mejor Pelicula" y "Mejor Actor" para Dustin Hoffman.
Otros savants:
Richard Wawro, pintor autista
Richard Wawro es un autista que vive en Escocia y es un artista de renombre mundial. Sus pinturas estan en museos y diversas colecciones. Los expertos dicen de el que "pinta con la precision de un mecanico, pero con la vision de un poeta". En este caso, a diferencia de Lemke, sus habilidades fueron evidentes ya, desde los primeros años de vida.
Blind Tom Bethune, "la octava maravilla del mundo"
Uno de los mas famosos pacientes con sindrome de savant fue Blind Tom Bethune, que vivio entre 1849 y 1908. En su tiempo se le conocio como "la octava maravilla del mundo". Aun cuando no podia hablar mas de 100 palabras, era capaz de tocar magnificamente mas de 7.000 piezas de piano y muchas de su propia creacion.
Por supuesto, como Lemke, jamas recibio lecciones de piano, cosa que por otro lado seria muy poco probable de lograr, pues recordemos que los autistas estan en mayor o menor medida "aislados del mundo", y se relacionan muy precariamente con las personas.
Por ejemplo, el artista Alonso Clemonts solo se podia comunicar a traves de sus esculturas. Podia ver por segundos la imagen de un animal y la modelaba en menos de 20 minutos, con sus proporciones perfectas y con los mas minimos detalles (cada musculo y cada pelo).
Conclusion: La pregunta del millon referida a las habilidades innatas de los autistas savants, es la misma que para las de los niños prodigio: Si nadie les enseño, de donde es que saben lo que saben? De donde aprendieron? Quien les enseño? No hay explicacion.
Esto solo nos muestra cuanto nos queda por aprender de los misterios de la mente y del ser humano. Mas extraño aun es el caso de Leslie Lemke cuyas habilidades estuvieron "dormidas" durante 14 años. Tendremos nosotros habilidades "dormidas" y que pueden ser despertadas? Solo el tiempo y la investigacion nos daran la respuesta. Estamos aun en el comienzo del camino del descubrimiento de nosotros mismos.
Para quien halla tenido cojones de leerselo todo, la NASA, va a analizar el cerebro de Kim Peek, porque piensan que es extraterrestre, dado que su inteligencia crece exponencialmente. Ale Hijos de Puta.
asuntos críticos de la genómica
La Genética del Autismo
Por Michael J. Dougherty
Un artículo original de ActionBioscience.org (9/2000)
puntos principales del artículo
La investigación para encontrar curas al autismo es difícil porque esta condición es:
un desorden genético, heredado de los padres
ligada a más de un gen mutado
afectada por factores ambientales
carece de datos genealógicos
artículo
"Leslie Lemke da conciertos de piano virtuosos, a pesar de ser ciega, con parálisis, y ligeramente retardada. Después de escuchar una pieza musical, familiar o no, tocada o cantada por un miembro de la audiencia, Lemke puede no solo reproducirla perfectamente (incluyendo cualquier error que la persona lanzando el reto pueda haber hecho) sino también tocarla en un repertorio predefinido de varios arreglos composicionales."1
"Al darle cualquier fecha del calendario, ya sea 5 de Mayo de 1912 o Navidad del 8688, (John y Michael) pueden calcular instantáneamente el día de la semana para esa fecha, tomando en cuenta hasta los años bisiestos."1
Estas y otras increíbles hazañas mentales, como por ejemplo la contada de los palillos de dientes y la memorización de la guía de teléfonos mostrada por Raymond Babbit, protagonizado por Dustin Hoffman en la película Rainman, son características del síndrome del "savant" (también conocido como autista inteligente o "idiot savant"), un tipo raro de sabiduría o brillantez mental a veces asociado con el desorden mental del autismo.
Desafortunadamente, los autistas inteligentes o savants, así como los más comunes autistas no savant, poseen características del desorden que les hacen prácticamente imposible llevar una vida llena independiente. Estas características debilitantes, las cuales se vuelven aparentes en los primeros años de vida, incluyen:
despego social, por ejemplo, fallar en sonreír a sus padres y no estar conscientes de los eventos que ocurren a su alrededor;
desarrollo anormal del lenguaje, como por ejemplo, repetir frases en una voz mecánica;
movimientos inusuales repetitivos, como por ejemplo, mecerse o mover ligeramente y rápidamente los dedos;
retardo mental.
A pesar de que el síndrome de savant es bastante raro (solo se han registrado unos 200 casos en la historia), el autismo infantil es más común, afectando a uno de cada 700 niños. La frecuencia en los niños es cuatro veces mayor que en las niñas. Aún con esta frecuencia relativamente alta, los científicos todavía no entienden los mecanismos de este problema serio en el desarrollo. Lo que ellos han descubierto es que el autismo es una de las enfermedades más hereditarias que se conocen. En otras palabras, el autismo parece ser mayoritariamente genético en su origen y la mayoría de los niños autistas heredan el desorden de sus padres.
Esto es muy diferente a las explicaciones anteriores de los investigadores acerca de las causas del autismo, el cual era atribuido casi exclusivamente a eventos ambientales, como por ejemplo, la indiferencia o falta de emoción en los padres, o daños cerebrales. ¿Qué llevó a un cambio tan dramático en la forma de pensar acerca de las causas del autismo? Por la mayor parte, ha sido la investigación en un campo llamado la genética del comportamiento. La genética del comportamiento busca explicar las diferencias en el comportamiento humano, incluyendo características de la personalidad, habilidades cognitivas y desórdenes mentales, por medio de la búsqueda de genes que influencian comportamientos específicos. A primera vista, uno puede pensar que los genes no tienen influencia en la personalidad o en otros comportamientos, sino que son el resultado de decisiones conscientes.
Más que simples genes
Sin embargo, una mirada más cercana a un ejemplo que entendemos muy bien, sugiere que las causas del comportamiento pueden ser el resultado de complejas combinaciones de influencias genéticas y ambientales, esto es, una mezcla de la naturaleza y la crianza (referido en inglés como "nature and nurture"):
Los niños que heredan dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12 serán incapaces de metabolizar el aminoácido fenilalanina, un componente común de las proteínas alimenticias.
Si esta deficiencia, llamada fenilketonuria (PKU) no es detectada, el niño desarrollará retardo mental, una condición con consecuencias comportamentales obvias. Así, un solo gen puede tener efectos profundos en el comportamiento, en este caso, perturbando el comportamiento normal.
Afortunadamente, un examen de rutina que se le da a cada niño que nace en los Estados Unidos puede detectar la PKU al nacer y una dieta especial que elimina la fenilalanina puede prevenir el retardo mental.
En el caso de la PKU, los geneticistas han determinado que el retardo se debe a la genética (el mutado gen de la hidroxilasa de la fenilalanina) y al ambiente (una dieta que contiene fenilalanina).
Este simple ejemplo ilustra como el pensamiento reduccionista puede llevarnos a conclusiones equivocadas. Si solo nos enfocamos en el gen, el cual no podemos cambiar, perderíamos la importancia del ambiente, el cual si podemos cambiar.
Investigando el comportamiento
Después de todo, la mayoría de los comportamientos no están ligados a genes simples. Es decir, los patrones típicos de la herencia mendeliana (como por ejemplo, la herencia recesiva de la PKU) no siempre surgen en los estudios de la genética del comportamiento. A pesar de que un gen simple no puede crear comportamientos normales, las mutaciones en un gen simple pueden perturbar estos comportamientos. Sin embargo, esto no quiere decir que los geneticistas del comportamiento no tienen métodos confiables para investigar si los genes pueden influenciar el comportamiento o cómo lo hacen. De hecho, las familias, las adopciones y los casos de gemelos ofrecen experimentos naturales en herencia compartida que permiten estudios cuidadosos de comportamientos. Por ejemplo:
Los gemelos idénticos, o monocigotos, son genéticamente idénticos (es decir, son clones).
Si los factores genéticos tienen influencia en una característica de comportamiento, los gemelos idénticos deben ser más similares en su comportamiento que otros parientes, como por ejemplo, gemelos fraternales, los cuales comparten solamente el 50% de sus genes.
De la misma manera, si los genes influencian el comportamiento, los miembros de la familia, los cuales comparten entre 1/8 (primos hermanos) a 1/2 (hermanos y padres/hijos) de sus genes, deben ser más similares en su comportamiento que la gente no emparentada con ellos.
Los genes y el autismo
En el caso del autismo, la probabilidad de que un hermano o hermana de un niño afectado también tenga la condición está entre un tres y un seis por ciento. Este número es lo suficientemente pequeño para que los doctores familiares no vean nunca suficientes casos de dos hermanos afectados en la misma familia como para poder sospechar una influencia genética. Sin embargo, esta incidencia es unas cien veces mayor que la tasa en que el autismo afecta a la gente no emparentada en la población. Complicando el problema de la rareza, otra dificultad en detectar los orígenes genéticos del autismo está en la falta de árboles genealógicos. A diferencia de la gente que hereda la enfermedad de Huntington (una enfermedad genética que no se presenta hasta que la persona no haya alcanzado la edad reproductiva), las personas afectadas por el autismo se encuentran socialmente tan desajustadas que nunca se casan o tienen niños. Así, los investigadores no tienen las historias familiares extensas que han jugado un papel tan crítico en la identificación de los genes implicados en la fibrosis cística, el cáncer de pecho y otras enfermedades.
Sin embargo, los estudios con gemelos nos han dado evidencias poderosas sobre le papel de la genética en el autismo:
Un estudio mostró que la probabilidad de que el gemelo idéntico de un niño autístico sea a su vez autístico, es del 82%. La tasa equivalente para gemelos fraternales es solo del 10%.2
Los geneticistas del comportamiento, utilizando técnicas sofisticadas de análisis estadístico en numerosos estudios con gemelos, ahora creen que hasta el 90% del fenotipo comportamental del autismo está relacionado a genes heredados.2
Esta gran contribución genética parece ser la excepción en vez de la regla cuando se consideran comportamientos complejos. Esto es probable debido a que en el autismo, solo un número relativamente pequeño de genes parece estar involucrado (aunque ciertamente más de un gen), mientras que otros comportamientos parecen estar influenciados por muchos genes.
Los científicos iniciaron una colaboración internacional en 1996 con el fin de identificar los genes específicos que influencian al autismo. Como resultado de este trabajo y de estudios posteriores, algún día podremos entender mejor las diferencias en los cerebros de la gente con autismo que los llevan a tan extraños y conflictivos comportamientos.
CASOS DEL SÍNDROME DE SAVANT:
Los genios autistas
El sindrome "savant"
Kim Peek, Leslie Lemke, Richard Wawro,
Blind Tom Bethune y Alonso Clemonts.
Las personas con "sindrome savant", (asi se conoce tecnicamente a los genios autistas), son aquellas que aunque poseen, en algunos casos, serias limitaciones para realizar actividades comunes y corrientes, son dueños de inexplicables habilidades mentales unilaterales o aisladas, altamente desarrolladas.
Este sindrome es mas frecuente entre hombres que entre mujeres.
Curiosamente, se conocen casos de pacientes autistas que luego de haber sido tratados, pierden sus habilidades especiales.
Los savants son aquellos que a pesar de mostrar sintomas autistas, al mismo tiempo poseen brillantes condiciones artisticas o son capaces de hacer en segundos calculos matematicos que en algunos casos, para una persona de coeficiente intelectual "superior a la media", serian imposibles de realizar sin la ayuda de una calculadora y en otros incluso con una de ellas en mano, no tendria idea de como realizar los calculos.
Otros savants "solo" poseen una prodigiosa memoria.
Estadisticamente, solo uno de cada diez autistas desarrolla el sindrome savant, tambien se da el caso , con menos frecuencia, de personas con retardo mental que presentan esta caracteristica. Es de hacer notar tambien que entre los savants hay "grados de genialidad", algunos son "solo talentosos", mientras que otros, muy pocos pero los hay, son realmente geniales. Uno de estos casos es el de Kim Peek descrito mas abajo, y que fuera la inspiracion para la pelicula "Rain Man", interpretada por Dustin Hoffman y Tom Cruise .
Las habilidades de un savant o genio autista
Estas personas por lo general tienen una prodigiosa memoria y entre otras habilidades que pueden desarrollar se cuentan:
- capacidad de memorizar muchos idiomas, pero sin entenderlos,
- alta sensibilidad olfatoria, tactil o visual.
- grandes conocimientos de areas especificas, como historia, neurofisiologia, estadistica, navegacion o deportes.
- perfecta apreciacion del paso del tiempo, de modo que sin tener un reloj, saben exactamente que hora es.
Otros savants pueden aprender un libro entero de memoria y repetirlo de atras para adelante, palabra por palabra, pero sin entenderlo.
Se han documentado historicamente no mas de 200 casos de individuos con "sindrome savant", es decir, con coeficiente intelectual limitado pero con alguna, o algunas habilidades mentales altamente sobresalientes.
Estos son algunos de los casos mas conocidos de la actualidad:
Kim Peek, un "mega-savant"
Kim Peek, es una verdadera enciclopedia ambulante. A este autista de 53 años, se le llama "mega-savant" pues destaca notablemente entre otros genios, es por decirlo de algun modo, "un genio entre genios". Se lo considera un erudito en 15 disciplinas diferentes. entre ellas historia, literatura, numeros, deportes y musica. Un caso unico. Algunos incluso se atreven a arriesgar, sin fundamento, que Kim no es de este mundo, sino que es un extraterrestre.
Peek, ha memorizado mas de 7.660 libros. Si uno le dice la fecha de su nacimiento, rapidamente calcula en que dia de la semana se produjo.
Del mismo modo calcula que dia de la semana va a ser su cumpleaños numero 65, fecha en que tendria que retirarse.
(Un dato curioso: existe un metodo para hacer este calculo rapidamente y en forma sencilla que suele ser enseñado en algunos cursos de estudio y lectura veloz, y que deja "pasmado" al que no lo conoce, el asunto es que no se sabe como dieron ellos, los savants, con ese metodo, si es que lo usan, cosa que en realidad no sabemos. Otra curiosidad del asunto, es por que diferentes savants parecen deleitarse con la demostracion de la misma capacidad de calcular los dias de la semana de fechas diversas.)
Kim es capaz de leer dos paginas de un libro simultaneamente, una con cada ojo y con un 98% de retencion de lo leido.
Puede identificar cualquier pieza musical clasica, con la fecha en que se estreno y la fecha de nacimiento y muerte del compositor. Sin embargo, no puede valerse por si mismo y se ve severamente limitado en otras areas: no es capaz de hallar el cajon de los cubiertos en su propia casa y no sabe vestirse solo.
Recordemos en "Rain Man", el savant alli representado por Hoffman, puede realizar operaciones matematicas casi como una computadora, pero cuando tiene que sumar dinero, no sabe hacerlo.
El cerebro de Kim Peek
Su cerebro, no tiene cuerpo calloso, una region nerviosa que conecta los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro. De todos modos, otros han nacido sin cuerpo calloso y no han desarrollado habilidades similares a las de Kim, por lo tanto si hay una relacion entre sus habilidades y este hecho, no parece ser la unica causa. Como si todo esto fuera poco, los cientificos han descubierto que sus habilidades se incrementan con los años.
Kim Peek, la inspiracion para "Rain Man"
Kim Peek, fue la inspiracion para Barry Morrows, el guionista de la pelicula "Rain Man", quien lo conocio en 1984 durante una reunion en Texas, Estados Unidos.
Morrow conocio alli a Kim y durante las varias horas que paso con el, quedo profundamente sorprendido por las portentosas habilidades intelectuales de Kim. Gracias a el, Morrow decidio escribir un guion basado en esas habilidades. Asi nacio "Rain Man" que fuera interpretado mas tarde por Dustin Hoffman.
Hoffman en su preparacion del personaje, tambien se encontro con Kim, quien lo deslumbro con su conocimiento enciclopedico sobre la monarquia britanica, la biblia, el baseball, carreras de caballos, fechas, lugares, compositores, melodias, peliculas, geografia, programa espacial, escritores y literatura.
Cuando Hoffman recibio el premio Oscar por su intepretacion,en marzo de 1989, dijo: "Mi agradecimeinto especial a Kim Peek por haber hecho posible Rain Man".
El personaje final, fue en realidad logrado a partir de varios casos de la vida real, y aunque la inspiracion inicial fue Kim Peek, Dustin Hoffman paso mucho tiempo con otros genios autistas y sus familias, ademas de Kim.
Pero hay otros casos de autistas savants que aunque no son tan notables como Kim Peek, tienen mucho para dar de si. Conozca la conmovedora hostoria de Leslie Lemke en la siguiente pagina:
Los genios autistas
El savant Leslie Lemke
Leslie Lemke, nacio autista, minusvalido y ciego
Leslie Lemke fue abandonado por sus padres al nacer. No solo era autista sino que era ciego y se descubriria mas tarde que era minusvalido, no podia caminar. Estaba completamente aislado del mundo, encerrado en si mismo, e incluso carecia del natural y basico reflejo de succion lo que impedia alimentarlo. Los medicos le dieron solo horas de vida, pero una valerosa mujer decidio llevarlo a su casa con la resolucion de no dejarlo morir con la ayuda de Dios.
Luego de varios intentos falllidos y muchas horas de esfuerzo, su madre adoptiva consiguio que comiera. Leslie no moriria, años mas tarde esta mujer tambien logaria hacerlo caminar arrastrandolo atado a su cuerpo con un cinturon.
Una noche, esta mujer se desperto por la musica que venia del piso de abajo. Penso que habia dejado el televisor prendido asi que bajo las escaleras para apagarlo. Grande fue su sorpresa cuando hallo a Leslie sentado al piano, interpretando el Concierto Nº 1 en Si bemol menor, Op. 23, para piano y orquesta de Tchaikovsky. Lagrimas corrian por las mejillas del joven. Leslie tenia 14 años. Era como si el alma de Leslie, hubiera estado encerrada en un cuerpo enfermo durante 14 años sin poder expresarse y de repente, por alguna razon habia hallado una salida: podia "hablar" a traves del viejo piano de su madre.
Esta de mas decirlo pero Leslie Lemke jamas habia recibido lecciones de piano, solo habia escuchado unas horas antes ese concierto por la television.
Leslie en la actualidad es capaz de tocar de memoria miles de piezas para piano, e incluso improvisa las propias, ademas de imitar a Luciano Pavarotti.
La historia de Leslie Lemke, fue retratada en un documental de 60 minutos en octubre de 1983. A Dustin Hoffman se le propuso en un primer momento interpretar el papel del hermano no autista de la pelicula "Rain Man", pero al leer el guion recordo cuanto lo habia conmovido la historia de Leslie (conmovido "hasta las lagrimas", segun su propio testimonio) y decidio optar por el papel del hermano con sindrome savant. Tom Cruise haria el papel del otro hermano.
El film, gano 4 premios Oscar inlcuida "Mejor Pelicula" y "Mejor Actor" para Dustin Hoffman.
Otros savants:
Richard Wawro, pintor autista
Richard Wawro es un autista que vive en Escocia y es un artista de renombre mundial. Sus pinturas estan en museos y diversas colecciones. Los expertos dicen de el que "pinta con la precision de un mecanico, pero con la vision de un poeta". En este caso, a diferencia de Lemke, sus habilidades fueron evidentes ya, desde los primeros años de vida.
Blind Tom Bethune, "la octava maravilla del mundo"
Uno de los mas famosos pacientes con sindrome de savant fue Blind Tom Bethune, que vivio entre 1849 y 1908. En su tiempo se le conocio como "la octava maravilla del mundo". Aun cuando no podia hablar mas de 100 palabras, era capaz de tocar magnificamente mas de 7.000 piezas de piano y muchas de su propia creacion.
Por supuesto, como Lemke, jamas recibio lecciones de piano, cosa que por otro lado seria muy poco probable de lograr, pues recordemos que los autistas estan en mayor o menor medida "aislados del mundo", y se relacionan muy precariamente con las personas.
Por ejemplo, el artista Alonso Clemonts solo se podia comunicar a traves de sus esculturas. Podia ver por segundos la imagen de un animal y la modelaba en menos de 20 minutos, con sus proporciones perfectas y con los mas minimos detalles (cada musculo y cada pelo).
Conclusion: La pregunta del millon referida a las habilidades innatas de los autistas savants, es la misma que para las de los niños prodigio: Si nadie les enseño, de donde es que saben lo que saben? De donde aprendieron? Quien les enseño? No hay explicacion.
Esto solo nos muestra cuanto nos queda por aprender de los misterios de la mente y del ser humano. Mas extraño aun es el caso de Leslie Lemke cuyas habilidades estuvieron "dormidas" durante 14 años. Tendremos nosotros habilidades "dormidas" y que pueden ser despertadas? Solo el tiempo y la investigacion nos daran la respuesta. Estamos aun en el comienzo del camino del descubrimiento de nosotros mismos.
Para quien halla tenido cojones de leerselo todo, la NASA, va a analizar el cerebro de Kim Peek, porque piensan que es extraterrestre, dado que su inteligencia crece exponencialmente. Ale Hijos de Puta.
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y deja de jugar a la videncia que se te da muy mal.
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Frikazo
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